AvantiaLab es el primer laboratorio de la región que cuenta con el Secuenciador Genómico de ADN Illumina MySeq, tecnología de vanguardia para el diagnóstico genético de alta complejidad.

¿Qué es la Secuenciación Genómica de Nueva Generación (NGS)?

La secuenciación de nueva generación se refiere a maneras nuevas y mas rápidas de secuenciar el ADN y el ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular.

La Secienciación de Nueva Generación o Next Generation Sequencing (NGS) es un término para identificar una tecnología de secuenciación del ADN que ha revolucionado el mundo de la genómica.

Las posibilidades de la investigación médica se han multiplicado durante las dos últimas décadas tras la primera secuenciación del genoma de un ser vivo en 1995. En 1996, se secuenciaba el genoma de una célula eucariota y la de un animal en 1998. Un año después, en 1999, se secuenciaba el gen 22 del ser humano en 1999. En 2001, se obtenía la secuencia nucleotídica del genoma humano.

Las actividades más importantes y fundamentales de nuestro organismo interno se realizan gracias a las proteínas. De hecho, la generación de células y todo lo que estas hacen se debe a las proteínas. Así, una proteína es una sustancia imprescindible en el ser humano que se produce en base a la información genética. Por ello, decimos que afectan a la generación de la musculatura, marcar el fenotipo del individuo (su apariencia), cómo metaboliza la comida o, incluso, cómo se comporta.

Las proteínas se generan a partir de la información genética contenida en nuestros genes, los cuales, se incluyen en la cadena de ADN de nuestras células.

Por último, el genoma es la “Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie” (RAE). Es decir, el genoma identifica cómo está constituida la cadena de ADN de un individuo. Dicha cadena de ADN contiene la información genética que se encarga de fabricar las proteínas del organismo.

Gracias a la secuenciación del genoma, podemos ver cómo está constituida la cadena de ADN. En otras palabras, se puede ver el orden de “las letras” que todos conocemos del ADN (Adenina-Citosina-Guanina-Timina). Adicionalmente, permite comprobar si las diferencias entre dos individuos reflejan una enfermedad o la predisposición a padecer una (p.ej.: cáncer).