Estudios Genéticos que realizamos

A continuación detallamos, clasificados por área, la nómina de estudios genéticos que realizamos en AvantiaLab:

Citogenética

CITOGENÉTICA CLÍNICA
Estudio Citogenético en Sangre Periférica
Estudio Citogenético en todo tipo de tejido
Estudio Citogenetico en material prenatal:
– Vellosidades coriales
– Líquido amniotico

CITOGENÉTICA ONCOHEMATOLÓGICA
Estudio citogenético en Médula Ósea y/o Sangre Periférica

ESTUDIOS POR FISH

Biología Molecular

MICROBIOLOGÍA
Chlamydia
Virus respiratorios
Enfermedades de transmisión sexual
Infecciones gastrointestinales
Infecciones periodontales

HEMATOLOGÍA
Estudio de Trombofilias Hereditarias
Activador del Plasminógeno 1 (PAI-1)
Detección de la mutación Leiden del Factor V
Detección de la mutación 20210 del gen de la Protrombina
Detección del polimorfismo del gen PAI-1.

Genética Clínica

ESTUDIO DE PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Hipocondroplasia:
– Detección de la mutación del gen FGFR3 causante de HYCH

Atrofia Muscular Espinal (SMA):
– Detección de la deleción heterocigota del exón 7
– Detección de portadores de SMARD1

Fibrosis Quística (Delta f508)

Fibrosis Quística (Gen completo)

Consultar por otras patologías

ESTUDIOS DE FILIACIÓN
Relaciones de parentesco analizadas:
  – Maternidad
  – Paternidad
  – Abuelidad
  – Avuncular (tíos/sobrinos)
  – Hermandad
  – Media hermandad
  – Paternidad prenatal
  – Casos forenses

ESTUDIO DEL GENOMA
Exoma
Exoma clínico dirigido

ESTUDIOS POR ARRAY CGH

¿Te interesa conocer también los Estudios Bioquímicos que realizamos?

Rioja 1898, Rosario SF, ARG
Tel: 0 800 345 1130
info@avantia.com.ar

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