
Estudios Genéticos que realizamos
A continuación detallamos, clasificados por área, la nómina de estudios genéticos que realizamos en AvantiaLab:
Citogenética
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Estudio Citogenético en Sangre Periférica
Estudio Citogenético en todo tipo de tejido
Estudio Citogenetico en material prenatal:
– Vellosidades coriales
– Líquido amniotico
CITOGENÉTICA ONCOHEMATOLÓGICA
Estudio citogenético en Médula Ósea y/o Sangre Periférica
ESTUDIOS POR FISH
Biología Molecular
MICROBIOLOGÍA
Chlamydia
Virus respiratorios
Enfermedades de transmisión sexual
Infecciones gastrointestinales
Infecciones periodontales
HEMATOLOGÍA
Estudio de Trombofilias Hereditarias
Activador del Plasminógeno 1 (PAI-1)
Detección de la mutación Leiden del Factor V
Detección de la mutación 20210 del gen de la Protrombina
Detección del polimorfismo del gen PAI-1.
Genética Clínica
ESTUDIO DE PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS
Hipocondroplasia:
– Detección de la mutación del gen FGFR3 causante de HYCH
Atrofia Muscular Espinal (SMA):
– Detección de la deleción heterocigota del exón 7
– Detección de portadores de SMARD1
Fibrosis Quística (Delta f508)
Fibrosis Quística (Gen completo)
Consultar por otras patologías
ESTUDIOS DE FILIACIÓN
Relaciones de parentesco analizadas:
– Maternidad
– Paternidad
– Abuelidad
– Avuncular (tíos/sobrinos)
– Hermandad
– Media hermandad
– Paternidad prenatal
– Casos forenses
ESTUDIO DEL GENOMA
Exoma
Exoma clínico dirigido
ESTUDIOS POR ARRAY CGH
¿Te interesa conocer también los Estudios Bioquímicos que realizamos?

Rioja 1898, Rosario SF, ARG
Tel: 0 800 345 1130
info@avantia.com.ar
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